Εργαστηριακή Γενετική

Σκοπός του μαθήματος είναι να προσφέρει στους φοιτητές θεωρητική κατάρτιση στο πεδίο της εργαστηριακής γενετικής και των εφαρμογών της που καλύπτουν όλο το φάσμα της ζωής του ανθρώπου (προεμφυτευτικά, προγεννητικά, μεταγεννητικά, κατά την παιδική ηλικία/εφηβεία/ενήλικο ζωή), με αφορμή και τη θέσπιση της νέας ειδικότητας «Εργαστηριακής Γενετικής».
Το μάθημα θα προσεγγίζει τις βασικές συνιστώσες της θεωρητικής κατάρτισης ενός μελλοντικού εργαστηριακού γενετιστή, συμπεριλαμβανομένων των εξής θεματικών: α) των μεθοδολογιών και τεχνικών που εφαρμόζονται στη γενετική διαγνωστική, β) στο εύρος και το σκοπό των διενεργούμενων γενετικών εξετάσεων, γ) στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων και την εύρεση σχετικής πληροφορίας σε αποθετήρια (βάσεις δεδομένων), δ) στον τρόπο κοινοποίησης των αποτελεσμάτων στους ενδιαφερόμενους, ε) στη γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη διενέργεια των γενετικών εξετάσεων, στ) στα τρέχοντα δεδομένα και τις πρακτικές στο πεδίο της γενετικής διαγνωστικής στη χώρα μας και στο εξωτερικό.

Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, οι συμμετέχοντες θα είναι σε θέση:

• να συνδέουν το εκάστοτε κληρονομικό νόσημα ή γενετικό σύνδρομο (βάσει τύπου χρωμοσωμικής/γενετικής ανωμαλίας και τύπου μεταλλάξεων) με την(τις) κατάλληλη(ες) εργαστηριακή(ές) τεχνική(ές) που εφαρμόζεται στη γενετική διαγνωστική, καθώς και τις δυνατότητες και τους περιορισμούς αυτών,
• να γνωρίζουν τις διαφορετικές κατηγορίες γενετικών εξετάσεων που δύνανται να διενεργηθούν κατά περίπτωση από έναν εργαστηριακό γενετιστή, καθώς και τις δυνατότητες και τους περιορισμούς αυτών,
• να χρησιμοποιούν τους βασικούς κανόνες ονοματολογίας των παραλλαγών του ανθρώπινου γονιδιώματος και τα αποθετήρια και τις βάσεις γενετικών δεδομένων για αναζήτηση γενετικής πληροφορίας,
• να αντιλαμβάνονται τις βασικές αρχές της γενετικής συμβουλευτικής,
• συμπεριλαμβανομένης της λήψης ιστορικού, της κατασκευής γενεαλογικών δένδρων, του τρόπου επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους/αποδέκτες των αποτελεσμάτων,
• να κατανοούν το τρέχον καθεστώς και τις απαιτήσεις/προϋποθέσεις για τη λήψη της ειδικότητας της Εργαστηριακής Γενετικής.