Μοριακή Βάση Γενετικών Νοσημάτων

Σκοπός του μαθήματος είναι να προσφέρει στους φοιτητές/τριες μία ενοποιημένη εικόνα του τρόπου με τον οποίο οι παραλλαγές του γονιδιώματος που προδιαθέτουν για ή συσχετίζονται παθολογικά με γενετικά νοσήματα επηρεάζουν μοριακά μονοπάτια και κυτταρικές διεργασίες, διαταράσσοντας την ομοιόσταση του κυττάρου, του ιστού, του οργάνου, του συστήματος και, εν τέλει, ολόκληρου του ανθρώπινου οργανισμού.
Το μάθημα θα προσεγγίζει, επίσης, το ζήτημα της συσχέτισης γονότυπου-φαινότυπου σε νοσήματα με γενετική βάση. Με άλλα λόγια, το μάθημα αποσκοπεί στο να συνδέσει τους μοριακούς μηχανισμούς που διέπουν μία γενετική διαταραχή με τις συνέπειες όπως αυτές εκδηλώνονται τελικά στον φαινότυπο. Ο στόχος του μαθήματος αναμένεται να επιτευχθεί μέσα από την ανάλυση συγκεκριμένων γενετικών νοσημάτων με μεντελικό πρότυπο κληρονόμησης, αλλά και πολυπαραγοντικών νόσων με σημαντική γενετική συνιστώσα, που συνολικά λειτουργούν ως αντιπροσωπευτικά παραδείγματα ευρύτερων ομάδων νοσημάτων, όπως οι ενζυμοπάθειες, τα νευροεκφυλιστικά, νευροαναπτυξιακά, μυοσκελετικά, μιτοχονδριακά νοσήματα και οι πολυπαραγοντικές διαταραχές.

Μετά την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές/τριες θα είναι σε θέση:

• να συνδέουν τη γενετική βάση συγκεκριμένων αντιπροσωπευτικών νοσημάτων (πρότυπο κληρονόμησης, τύπος γενετικής παραλλαγής) με συγκεκριμένο(α)
  βιοχημικό(ά)/μοριακό(ά) μονοπάτι(α) που διαταράσσεται,
• να κατανοούν πώς η διατάραξη της φυσιολογικής λειτουργίας ενός βιοχημικού/μοριακού μονοπατιού, λόγω παθογόνων παραλλαγών, επηρεάζει μία ή
  περισσότερες κυτταρικές λειτουργίες,
• να αντιλαμβάνονται την έννοια της συσχέτισης γονότυπου-φαινότυπου σε επίπεδο ιστού, οργάνου, συστήματος, οργανισμού,
• να αναγνωρίζουν τη διεπιστημονικότητα που χαρακτηρίζει τις προσπάθειες διαλεύκανσης των παθογενετικών μηχανισμών των γενετικών νοσημάτων και των
  προσπαθειών αντιμετώπισης/θεραπείας αυτών με σύγχρονες και αναδυόμενες μοριακές προσεγγίσεις.