Σύντομη περιγραφή

Το Εργαστήριο Γενετικής Πληθυσμών και Εξέλιξης ιδρύθηκε με το ΦΕΚ 278 τ. Α’/19-11-2002, με το Προεδρικό Διάταγμα 326. Το Εργαστήριο συστεγάζεται και συνεργάζεται στενά με το Εργαστήριο Γονιδιωματικής Ποικιλότητας και Γενετικής Επιδημιολογίας, το οποίο ιδρύθηκε με το ΦΕΚ 1532 τ. Β’/21-07-2015. Στο Εργαστήριο μελετώνται βιολογικοί μηχανισμοί σε γενετικό και μοριακό επίπεδο σε δύο κύριους άξονες: τη βιοϊατρική έρευνα, με έμφαση σε σπάνιες και συχνές ανθρώπινες ασθένειες, και τη μελέτη της βιοποικιλότητας, μέσω χρήσης εργαλείων βιοπληροφορικής για την ανάλυση δεδομένων γενετικής ποικιλότητας σε επίπεδο οργανισμών και πληθυσμών (πληθυσμιακή γενετική). Στο πεδίο της βιοϊατρικής έρευνας, τα μέλη του Εργαστηρίου ασχολούνται με τη μελέτη και κατανόηση σε γενετικό και μοριακό επίπεδο μηχανισμών που οδηγούν στην εμφάνιση παθολογικών καταστάσεων στον άνθρωπο (ταυτοποίηση και διερεύνηση γενετικών παραλλαγών, μελέτη παραλλαγών άγνωστης/αβέβαιης κλινικής σημασίας, μελέτες έκφρασης γονιδίων που φέρουν παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές), είτε σε σπάνιες κληρονομικές διαταραχές είτε σε πολυπαραγοντικά νοσήματα με γενετική βάση, τόσο με χρήση κλασικών όσο και προηγμένων τεχνολογιών ανάλυσης για την ανίχνευση γενετικών και μοριακών δεικτών. Ως αποτέλεσμα των μακροχρόνιων διεθνών συνεργασιών και χρηματοδοτήσεων παλαιότερων και νέων μελών του, το Εργαστήριο συντηρεί βιοτράπεζα δειγμάτων βιολογικού και γενετικού υλικού από παιδιατρικούς ασθενείς με σπάνιο νευροαναπτυξιακό φαινότυπο, καθώς και ασθενείς με σπάνια και κοινά πολυπαραγοντικά νοσήματα. Βασικό στοιχείο της προόδου της δουλειάς που επιτελείται στο Εργαστήριο είναι η συνεργασία με κλινικούς επιστήμονες. Στο πεδίο της βιοποικιλότητας, τα μέλη του Εργαστηρίου ασχολούνται με θέματα πληθυσμιακής και εξελικτικής γενετικής, την ανάπτυξη μοριακών, στατιστικών και βιοπληροφορικών εργαλείων για την έρευνα της γενετικής ποικιλομορφίας και τους μηχανισμούς προσαρμογής φυτικών ειδών σε επίπεδο γονιδιωμάτων. Επιπλέον, μέσω συνεργασιών και χρηματοδοτήσεων, έχει δημιουργηθεί τράπεζα δειγμάτων βιολογικού και γενετικού υλικού ενδημικών φυτικών ειδών της Βορείου Ελλάδας. Το Εργαστήριο υποστηρίζει τις εκπαιδευτικές ανάγκες σημαντικού αριθμού συναφών προπτυχιακών μαθημάτων, όπως «Εξελικτική Βιολογία», «Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική», «Γενετική Ι», «Εργαστηριακό Μάθημα ΙΙ: Βιοχημεία και Γενετική», «Μοριακή Βάση Γενετικών Νοσημάτων», «Μηχανισμοί Καρκινογένεσης», «Εργαστηριακή Γενετική», «Μοριακοί Μηχανισμοί Επιγενετικής», και άλλα, ενώ αποτελεί φορέα εκπόνησης ερευνητικών προγραμμάτων στο πεδίο της Πληθυσμιακής και Εξελικτικής Γενετικής. Μέλη ΔΕΠ του Εργαστηρίου συντονίζουν συναφή μαθήματα σε διαφορετικά ΠΜΣ του Τμήματος και διδάσκουν σε σημαντικό αριθμό μαθημάτων των προσφερόμενων ΠΜΣ.

  • Μελέτη της γενετικής ποικιλότητας οργανισμών και πληθυσμών, π.χ. μελέτες γενετικής συσχέτισης σε επίπεδο ολικού γονιδιώματος (GWAS), εξελικτική γενετική
  • Μελέτη της γενετικής και μοριακής βάσης νοσημάτων του ανθρώπου (σπάνια κληρονομικά νοσήματα και πολυπαραγοντικές ασθένειες)
  • Βιοπληροφορική επεξεργασία και ανάλυση δεδομένων σε γονιδιωματική και μεταγραφωμική κλίμακα
  • Γονιδιωματική της βιοποικιλότητας (εργαλεία έρευνας της γενετικής ποικιλομορφίας)
  • Πληθυσμιακή και εξελικτική γενετική φυτικών ειδών (πρότυπα γενετικής ποικιλότητας σε πληθυσμούς άγριων φυτών στον χώρο και στον χρόνο)
  • 2025 – : Odyssey: Connecting molecular and geographical biodiversity data: ELIXIR Commissioned Services Project: 2024-SCIENCE-BFSP
  • 2023 – 2025: «ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΤΗΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΔΙΑΤΗΡΗΣΗΣ ΤΟΥ PINUS HELDREICHII ΣΕ ΕΘΝΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ ΜΕΣΩ ΠΑΡΑΔΟΣΙΑΚΩΝ (ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟ) ΚΑΙ ΚΑΙΝΟΤΟΜΩΝ ΜΕΘΟΔΩΝ (GENOTYPING)», Υπουργείο Περιβάλλοντος & Ενέργειας – Πράσινο Ταμείo
  • 2023 – 2025: “ECOeDNA – ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΤΗΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ eDNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΩΝ ΙΧΘΥΟΑΠΟΘΕΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΡΩΝ ΤΟΥ ΥΔΑΤΙΝΟΥ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ ΤΟΥ ΘΡΑΚΙΚΟΥ ΠΕΛΑΓΟΥΣ ΩΣ ΕΡΓΑΛΕΙΟ ΑΕΙΦΟΡΙΚΗΣ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ”, Υπουργείο Περιβάλλοντος & Ενέργειας – Πράσινο Ταμείο
  • 2017 – : ELIXIR-GR: H Ελληνική Ερευνητική Υποδομή για Διαχείριση και Ανάλυση Δεδομένων στις Βιοεπιστήμες (ESFRI European Research Infrastructures, HORIZON 2020)
  1. Vierimaa O*, Georgitsi M*, …, Aaltonen LA (2006). Pituitary Adenoma Predisposition caused by germline mutations in theAIP gene. Science 312(5777): 1228‐1230.
  2. Georgitsi M*, Raitila A*, ….., Aaltonen LA (2007). Molecular diagnosis of pituitary adenoma predisposition, caused byaryl hydrocarbon receptor interacting protein gene mutations. Proc Natl Acad Sci USA 104(10):4101‐4105.
  3. Borg J*, Papadopoulos P*, Georgitsi M*, …., Philipsen S (2010). Haploinsufficiency for the erythroid transcription factor KLF1 causes Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin. Nat Genet 42(9):801‐805.
  4. Georgitsi M (2010). MEN‐4 and other multiple endocrine neoplasias due to cyclin‐dependent kinase inhibitors (p27Kip1,p18INK4C) mutations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 24(3):425‐437.
  5. Alexander J*, Potamianou H*, ……, Georgitsi M (2016). Targeted Re‐Sequencing Approach of Candidate Genes ImplicatesRare Potentially Functional Variants in Tourette Syndrome Etiology. Front Neurosci 10:428, eCollection 2016.
  6. Schrag A, Martino D, ……., Georgitsi M, et al. (2019). European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS): protocol for two cohort studies to assess risk factors for tic onset and exacerbation in children and adolescents. Eur Child Adolesc Psychiatry 28(1):91-109.
  7. Alexander J, Strobel T, Georgitsi M, et al. (2019). Neuropathology-driven whole-genome sequencing study points to novel candidate genes for healthy brain aging. Alzheimer Dis Assoc Disord 33(1):7-14.
  8. Tsetsos F, Roumeliotis A, ……, Georgitsi M (2020). Genetic variation in CARD8, a gene coding for an NLRP3 inflammasome-associated protein, alters the genetic risk for diabetic nephropathy in the context of type 2 diabetes mellitus.  Diab Vasc Dis Res 17(6):1479164120970892.
  9. Georgitsi M* et al. (2021). The polygenic nature and complex genetic architecture of Specific Learning Disorder. Brain Sci11(5):631. Special Issue Featured Paper
  10. Topaloudi A, ….., Georgitsi M*, Paschou P* (2022). A Myasthenia Gravis genome-wide association study implicates AGRN as a risk locus. J Med Genet 59(8):801-809.
  11. Topaloudi A, ….., Georgitsi M, Drineas P, Paschou P (2023). PheWAS and cross-disorder analysis reveal genetic architecture, pleiotropic loci and phenotypic correlations across 11 autoimmune disorders. Front Immunol 14: 1147573.
  12. Tsetsos F, …..; PGC TS Working Group; TSAICG; TSGeneSEE Initiative; EMTICS Collaborative Group; TS-EUROTRAIN Network; TIC Genetics Collaborative Group; ….., Georgitsi M, Hoekstra PJ, Paschou P. (2024). Genome-wide Association Study points to novel locus for Gilles de la Tourette Syndrome. Biol Psychiatry 96(2):114-124.

No data found.

Φωτογραφικό Υλικό

Πληροφορίες

Διευθύντρια

Γεωργίτση Μαριάνθη, Επίκουρη Καθηγήτρια

Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής, Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης, Δραγάνα, Αλεξανδρούπολη