Γενετική Ανθρώπου

Στο πρόγραμμα προπτυχιακών σπουδών το μάθημα «Γενετική Ανθρώπου» είναι χρονικά το τελευταίο από τα 5 υποχρεωτικά μαθήματα Γενετικής που διδάσκονται στο Τμήμα. Για την επιτυχή παρακολούθησή του θεωρείται αναγκαία η βαθιά κατανόηση της βασικής Γενετικής η οποία καλύπτεται στα μαθήματα «Γενετική Ι» και «Γενετική ΙΙ», καθώς και «Γονιδιωματική» και των αρχών της «Γενετικής Πληθυσμών».
Στόχος του μαθήματος είναι να παρουσιάσει τις αρχές της Γενετικής όπως εφαρμόζονται στον Άνθρωπο. Πολύ μεγάλο μέρος του μαθήματος αφορά το ρόλο της Γενετικής στην ανθρώπινη υγεία και την αλληλεπίδραση βασικής επιστημονικής γνώσης και κλινικής εφαρμογής. Παρουσιάζονται εκτενώς η γενετική, μοριακή και χρωμοσωμική βάση κληρονομικών ασθενειών, καρκίνου, άλλων ασθενειών με γενετική συνιστώσα, καθώς και άλλων παθολογικών καταστάσεων. Στη διδασκαλία γίνεται παρουσίαση των βασικών αρχών, αλλά και εκτενής χρήση παραδειγμάτων. Το μάθημα καλύπτει τους κλάδους της γενετικής διαγνωστικής, γενετικής συμβουλευτικής, γενετικής ηθικής, εργαστηριακής γενετικής και τον αναδυόμενο κλάδο της γενετικής ιατρικής ή μοριακής ιατρικής.

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, ο/η φοιτητής/φοιτήτρια θα πρέπει να είναι σε θέση:
1. να γνωρίζει το σημαντικό ρόλο της Γενετικής Ανθρώπου στην υγεία και την ιατρική,
2. να κατανοήσει τους κανόνες και τις εξαιρέσεις στα φαινόμενα της κληρονομικότητας στον
άνθρωπο και να εφαρμόζει τα παραπάνω για την ανάλυση οικογενειακών δέντρων,
3. να κατανοήσει τη μοριακή, χρωμοσωμική, πρωτεϊνική, κυτταρική βάση γενετικών
ασθενειών,
4. να γνωρίζει για τις διαταραχές της ανάπτυξης και τη γενετική αιτιολογία τους,
5. να συνεργάζεται με εργαστηριακούς επιστήμονες και ιατρούς διάφορων ειδικοτήτων στα πλαίσια ομάδας για τη διάγνωση και αντιμετώπιση γενετικών ασθενειών,
6. να παρέχει γενετική συμβουλευτική και να συμβάλει στη διαχείριση πραγματικών περιστατικών γενετικού νοσήματος,
7. να κατανοεί τις αρχές της βιοηθικής που αφορούν τη Γενετική Ανθρώπου και πώς εφαρμόζονται στην έρευνα και την κλινική πράξη για την αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων,
8. να γνωρίζει τις αρχές και τα εργαλεία της ανθρώπινης γενετικής και γονιδιωματικής ώστε να σχεδιάζει και να εκπονεί έρευνα για την αναγνώριση, τη χαρτογράφηση και κλωνοποίηση ανθρώπινων γονιδίων που εμπλέκονται σε γενετικές νόσους,
9. να γνωρίζει τις βασικές προσεγγίσεις για τη διαχείριση και θεραπεία των γενετικών ασθενειών, καθώς και τις ερευνητικές κατευθύνσεις για την ανάπτυξη φαρμακευτικών και νέων βιοτεχνολογικών θεραπειών.